先天性疾病是指出生时已经存在的疾病或结构/功能异常，可能由遗传因素、胚胎发育异常、孕期感染/药物/环境因素等引起；不一定都是遗传病。
常见先天性疾病分类与例子
1. 染色体异常类
- 唐氏综合征（21三体）：智力发育迟缓、特殊面容、心脏畸形等。
- 爱德华综合征（18三体）
- 帕陶综合征（13三体）
- 特纳综合征（45,X）：女性身材矮小、性腺发育不全。
- 克氏综合征（47,XXY）：男性性腺发育异常、不育等。
2. 单基因遗传病
- 地中海贫血：贫血、肝脾大，重型需长期输血。
- 苯丙酮尿症（PKU）：不治疗可导致智力障碍，可通过新生儿筛查发现。
- 先天性甲状腺功能减退症：可影响智力和生长，新生儿筛查可发现。
- 血友病：凝血功能异常，容易出血。
- 囊性纤维化：常见于欧美人群，影响肺和消化系统。
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）：肌无力、运动发育落后。
- 杜氏肌营养不良（DMD）：男孩多见，进行性肌无力。
3. 先天性心脏病
- 房间隔缺损
- 室间隔缺损
- 动脉导管未闭
- 法洛四联症
- 大动脉转位
表现可能包括吃奶困难、发绀、气促、生长发育慢等。
4. 神经系统先天畸形
- 神经管缺陷：如脊柱裂、无脑儿。
- 脑积水
- 小头畸形
- 先天性脑发育不良
孕前及孕早期补充叶酸可降低神经管缺陷风险。
5. 消化系统先天异常
- 先天性巨结肠
- 食管闭锁/气管食管瘘
- 闭锁
- 胆道闭锁
- 幽门肥厚性狭窄
表现可有呕吐、腹胀、黄疸、排便异常等。
6. 泌尿生殖系统异常
- 尿道下裂
- 隐睾
- 肾积水
- 多囊肾
- 肾发育不全
- 膀胱外翻
7. 骨骼和肢体畸形
- 先天性髋关节发育不良
- 马蹄内翻足
- 多指/并指
- 成骨不全
- 软骨发育不全：侏儒症的一种。
8. 五官及颌面部异常
- 唇裂、腭裂
- 先天性白内障
- 先天性耳聋
- 小耳畸形
- 先天性青光眼
9. 代谢性先天疾病
- 半乳糖血症
- 枫糖尿病
- 糖原贮积病
- 黏多糖贮积症
- 有机酸血症
- 脂肪酸氧化障碍
很多可通过新生儿筛查早期发现。
10. 先天性感染相关疾病
孕期感染某些病原体可能导致胎儿异常，例如：
- 风疹病毒
- 巨细胞病毒
- 弓形虫
-
- 寨卡病毒
可能导致听力损害、视力异常、脑发育异常、心脏问题等。
常见筛查和预防方式
- 孕前检查和遗传咨询
- 叶酸补充：通常建议备孕前至孕早期补充。
- 孕期产检：NT检查、唐筛、无创DNA、羊水穿刺等。
- 胎儿超声筛查
- 新生儿疾病筛查：如先天性甲减、苯丙酮尿症、听力筛查等。
- 避免孕期烟酒、毒品、滥用药物和有害环境暴露
- 按医嘱接种疫苗、预防感染
如果是想了解某一种疾病、备孕风险、产检结果或宝宝出生后的异常表现，建议提供具体情况，我可以帮你进一步解释。